В тюменском Перинатальном центре рассказали о внедрении расширенного скрининга новорожденных. С 1 января 2026 года в России скрининг новорожденных на врожденные и наследственные заболевания проводится в отношении 38 заболеваний.
В обновленный перечень неонатального скрининга добавлены исследования на два редких заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Эти заболевания недостаточно диагностируются из-за их ранних неспецифичных симптомов, что затрудняет своевременную диагностику.
Первое из них — это тяжелое нейрометаболическое заболевание, которое проявляется вегетативными нарушениями (избыточная потливость, частая заложенность носа), а также окулогирными кризами — эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия может вызывать поражение надпочечников, а также нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.
Неонатальный скрининг необходим для ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний и своевременного начала их лечения. Расширение скрининга позволяет выявлять больше категорий пациентов, что помогает сократить число случаев ранней смерти и инвалидизации детей.
Заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра, Анна Никифоренко, рассказывает: "Процедура скрининга включает забор крови из пятки новорожденного на 2-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Затем образцы передаются в лабораторию для проведения необходимых исследований".
По данным медико-генетической консультации Перинатального центра охват неонатальным скринингом в Тюменской области очень высок: в 2024 году он составил 99,4%, в 2025 году — 99,6%.
Перинатальный центр.
Другие материалы рубрики Общество
Эксперт назвал 12 признаков, по которым банк может заблокировать деньги с 2026 года
С 1 января 2026 года в России вступили в силу новые правила банковского контроля за операциями физических лиц. Согласно приказу Банка России, перечень критериев подозрительных транзакций расширился с 6 до 12. Теперь под автоматическую блокировку на срок до двух рабочих дней рискуют попасть не только потенциальные жертвы мошенников, но и добросовестные жители, совершающие привычные финансовые операции.
Жители Ишима спасли женщину, собиравшуюся перевести деньги мошенникам
В дежурную часть полиции Ишима обратилась жительница Бердюжского района с заявлением о факте мошенничества. В беседе со следователем потерпевшая рассказала, что утром ей позвонил неизвестный и, представившись сотрудником сотовой компании, предложил продлить договор на оказание услуг использования стационарного телефона. Для этого женщине необходимо было продиктовать свои данные.
В Тюмени устроят гонки нейроинтерфейсов среди школьников
Научно-практический день "КиберМедицина: технологии будущего" пройдет в Тюменском медицинском университете 31 января. К участию приглашают школьников 10-11 классов, интересующихся медициной, биологией и информационными технологиями.
