В тюменском Перинатальном центре рассказали о внедрении расширенного скрининга новорожденных. С 1 января 2026 года в России скрининг новорожденных на врожденные и наследственные заболевания проводится в отношении 38 заболеваний.
В обновленный перечень неонатального скрининга добавлены исследования на два редких заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Эти заболевания недостаточно диагностируются из-за их ранних неспецифичных симптомов, что затрудняет своевременную диагностику.
Первое из них — это тяжелое нейрометаболическое заболевание, которое проявляется вегетативными нарушениями (избыточная потливость, частая заложенность носа), а также окулогирными кризами — эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия может вызывать поражение надпочечников, а также нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.
Неонатальный скрининг необходим для ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний и своевременного начала их лечения. Расширение скрининга позволяет выявлять больше категорий пациентов, что помогает сократить число случаев ранней смерти и инвалидизации детей.
Заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра, Анна Никифоренко, рассказывает: "Процедура скрининга включает забор крови из пятки новорожденного на 2-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Затем образцы передаются в лабораторию для проведения необходимых исследований".
По данным медико-генетической консультации Перинатального центра охват неонатальным скринингом в Тюменской области очень высок: в 2024 году он составил 99,4%, в 2025 году — 99,6%.
Перинатальный центр.
Другие материалы рубрики Общество
Школы из Тюменской области вошли в число лучших по участию в проекте "Чтецкие программы"
По результатам ежемесячного всероссийского рейтинга определены самые активные литературные клубы страны. Уже в мае их кураторы и участники получат уникальную возможность провести творческие встречи с выдающимися деятелями культуры прямо на базе своих учебных заведений. Мероприятия проекта соответствуют целям и задачам национального проекта «Молодежь и дети».
Прошли концерты во дворах
Традиционно работники культуры и самодеятельные артисты в преддверии Дня Победы для ветеранов проводят на территориях муниципалитета праздничные программы, наполненные песнями о Победе, любви к Родине, номерами с национальным колоритом.
"Сказочный переполох" в Аромашево
1 мая в селе Аромашево традиционно встречали весну и праздник труда, но в этом году торжество обрело по-настоящему сказочное звучание. День начался с задорных песен о пробуждении природы и созидательном труде, а в полдень центральная площадка превратилась в живую декорацию для захватывающего действа — театрализованной программы «Сказочный переполох».
Жизнь, полна труда и стойкости
5 мая свой 94-й день рождения отметила жительница деревни Новоберезовка, труженица тыла Клавдия Ивановна Батура. Значимая дата стала поводом для тёплых визитов и официальных поздравлений, подчеркнувших глубокое уважение общества к поколению.
